Neonatal multiorgan failure due to ACAD9 mutation and complex I deficiency with mitochondrial hyperplasia in liver, cardiac myocytes, skeletal muscle, and renal tubules.

Leslie, Nancy; Wang, Xinjian; Peng, Yanyan; Valencia, C Alexander; Khuchua, Zaza; Hata, Jessica; Witte, David; Huang, Taosheng; Bove, Kevin E

Leslie, Nancy; Wang, Xinjian; Peng, Yanyan; Valencia, C Alexander; Khuchua, Zaza; Hata, Jessica; Witte, David; Huang, Taosheng; Bove, Kevin E.

Afiliação

Leslie N; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Wang X; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Peng Y; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Valencia CA; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Khuchua Z; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Hata J; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Witte D; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Huang T; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229.
Bove KE; Divisions of Human Genetics, Gastroenterology, and Pathology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229. Electronic address: kevin.bove@uc.edu.

Hum Pathol ; 49: 27-32, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26826406

Assuntos

Acidose Láctica/diagnóstico; Acidose/diagnóstico; Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Acil-CoA Desidrogenases/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico; Códon sem Sentido; Diafragma/patologia; Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Túbulos Renais/patologia; Doença de Leigh/diagnóstico; Mitocôndrias Cardíacas/patologia; Mitocôndrias Hepáticas/patologia; Mitocôndrias Musculares/patologia; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Insuficiência de Múltiplos Órgãos/diagnóstico; Debilidade Muscular/diagnóstico; Acidose/enzimologia; Acidose/genética; Acidose/patologia; Acidose Láctica/enzimologia; Acidose Láctica/genética; Acidose Láctica/patologia; Acil-CoA Desidrogenase/genética; Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia; Autopsia; Cardiomiopatia Hipertrófica/enzimologia; Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Causas de Morte; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Diafragma/enzimologia; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Evolução Fatal; Fibroblastos/enzimologia; Fibroblastos/patologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hiperplasia; Imuno-Histoquímica; Recém-Nascido; Túbulos Renais/enzimologia; Doença de Leigh/enzimologia; Doença de Leigh/genética; Doença de Leigh/patologia; Masculino; Mitocôndrias Cardíacas/enzimologia; Mitocôndrias Hepáticas/enzimologia; Mitocôndrias Musculares/enzimologia; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/patologia; Insuficiência de Múltiplos Órgãos/enzimologia; Insuficiência de Múltiplos Órgãos/genética; Insuficiência de Múltiplos Órgãos/patologia; Debilidade Muscular/enzimologia; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/patologia; Fenótipo; Transfecção

Palavras-chave

ACAD9 defect; Complex I deficiency; Lethal neonatal lactic acidosis; Metabolic disease; Mitochondrial hyperplasia; Mitochondriopathy; Multiorgan failure; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose / Cardiomiopatia Hipertrófica / Acidose Láctica / Diafragma / Mitocôndrias Hepáticas / Doença de Leigh / Códon sem Sentido / Debilidade Muscular / Doenças Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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