Heterozygous congenital Factor VII deficiency with the 9729del4 mutation, associated with severe spontaneous intracranial bleeding in an adolescent male.

Cramer, Thomas J; Anderson, Kristin; Navaz, Karanjia; Brown, Justin M; Mosnier, Laurent O; von Drygalski, Annette

Cramer, Thomas J; Anderson, Kristin; Navaz, Karanjia; Brown, Justin M; Mosnier, Laurent O; von Drygalski, Annette.

Afiliação

Cramer TJ; University of California San Diego, Department of Medicine, 9500 Gillman Drive, San Diego, CA 92093, USA. Electronic address: t.j.cramer@hotmail.com.
Anderson K; University of California San Diego, Department of Medicine, 9500 Gillman Drive, San Diego, CA 92093, USA. Electronic address: knanders@gmail.com.
Navaz K; University of California San Diego, Department of Neurosciences, 9500 Gillman Drive, San Diego, CA 92093, USA. Electronic address: nkaranjia@ucsd.edu.
Brown JM; University of California San Diego, Department of Surgery, 9500 Gillman Drive, San Diego, CA 92093, USA. Electronic address: jmbrown@ucsd.edu.
Mosnier LO; The Scripps Research Institute, Department of Molecular and Experimental Medicine, 10550 North Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA. Electronic address: lmosnier@scripps.edu.
von Drygalski A; University of California San Diego, Department of Medicine, 9500 Gillman Drive, San Diego, CA 92093, USA; The Scripps Research Institute, Department of Molecular and Experimental Medicine, 10550 North Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA. Electronic address: avondrygalski@ucsd.edu.

Blood Cells Mol Dis ; 57: 8-12, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26852649

Assuntos

Sequência de Bases; Hemorragia Cerebral/genética; Abscesso Epidural/genética; Deficiência do Fator VII/genética; Fator VII/genética; Deleção de Sequência; Transplante Ósseo; Hemorragia Cerebral/complicações; Hemorragia Cerebral/patologia; Hemorragia Cerebral/terapia; Análise Mutacional de DNA; Craniectomia Descompressiva; Abscesso Epidural/complicações; Abscesso Epidural/patologia; Abscesso Epidural/terapia; Deficiência do Fator VII/complicações; Deficiência do Fator VII/patologia; Deficiência do Fator VII/terapia; Fator VIIa/uso terapêutico; Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Recombinantes/uso terapêutico; Adulto Jovem

Palavras-chave

EPCR; Factor VII deficiency; Recombinant Factor VII; Spontaneous intracranial hemorrhage

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VII / Sequência de Bases / Hemorragia Cerebral / Deleção de Sequência / Abscesso Epidural / Deficiência do Fator VII Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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