Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis.
Genet Med
; 18(10): 991-1000, 2016 10.
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em En
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| ID: mdl-26913920
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Acidose
/
Anidrases Carbônicas
/
Hiperamonemia
/
Fígado
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article