Postnatal microcephaly and pain insensitivity due to a de novo heterozygous DNM1L mutation causing impaired mitochondrial fission and function.

Sheffer, Ruth; Douiev, Liza; Edvardson, Simon; Shaag, Avraham; Tamimi, Khaled; Soiferman, Devorah; Meiner, Vardiella; Saada, Ann

Sheffer, Ruth; Douiev, Liza; Edvardson, Simon; Shaag, Avraham; Tamimi, Khaled; Soiferman, Devorah; Meiner, Vardiella; Saada, Ann.

Afiliação

Sheffer R; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Douiev L; Department of Genetics and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Edvardson S; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Shaag A; Department of Genetics and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Tamimi K; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Soiferman D; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Meiner V; Meuhedet Health Service, Jerusalem, Israel.
Saada A; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Med Genet A ; 170(6): 1603-7, 2016 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26992161

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Heterozigoto; Microcefalia/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Dinâmica Mitocondrial/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Insensibilidade Congênita à Dor/genética; Alelos; Biomarcadores; Pré-Escolar; Dinaminas; Exoma; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Potencial da Membrana Mitocondrial/genética; Microcefalia/diagnóstico; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/ultraestrutura; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Insensibilidade Congênita à Dor/diagnóstico; Fenótipo

Palavras-chave

DNM1L gene; DRP1; dynamin-related protein 1; mitochondrial disease; mitochondrial dynamics; mitochondrial fission; mitochondrial respiratory chain; pain insensitivity; postnatal microcephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insensibilidade Congênita à Dor / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Dinâmica Mitocondrial / GTP Fosfo-Hidrolases / Heterozigoto / Microcefalia / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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