Postnatal microcephaly and pain insensitivity due to a de novo heterozygous DNM1L mutation causing impaired mitochondrial fission and function.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1603-7, 2016 06.
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em En
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| ID: mdl-26992161
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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Assunto principal:
Insensibilidade Congênita à Dor
/
Doenças Mitocondriais
/
Proteínas Mitocondriais
/
Dinâmica Mitocondrial
/
GTP Fosfo-Hidrolases
/
Heterozigoto
/
Microcefalia
/
Proteínas Associadas aos Microtúbulos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article