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Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Calmels, Nadège; Greff, Géraldine; Obringer, Cathy; Kempf, Nadine; Gasnier, Claire; Tarabeux, Julien; Miguet, Marguerite; Baujat, Geneviève; Bessis, Didier; Bretones, Patricia; Cavau, Anne; Digeon, Béatrice; Doco-Fenzy, Martine; Doray, Bérénice; Feillet, François; Gardeazabal, Jesus; Gener, Blanca; Julia, Sophie; Llano-Rivas, Isabel; Mazur, Artur; Michot, Caroline; Renaldo-Robin, Florence; Rossi, Massimiliano; Sabouraud, Pascal; Keren, Boris; Depienne, Christel; Muller, Jean; Mandel, Jean-Louis; Laugel, Vincent.
Afiliação
  • Calmels N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France. nadege.calmels@chru-strasbourg.fr.
  • Greff G; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.
  • Obringer C; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, France.
  • Kempf N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.
  • Gasnier C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.
  • Tarabeux J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.
  • Miguet M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, France.
  • Baujat G; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Bessis D; Département de Dermatologie, Hôpital Saint-Éloi, 80 avenue Augustin-Fliche, 34295, Montpellier, France.
  • Bretones P; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, diabète et maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Femme Mère enfant, GH Est, 59 boulevard Pinel, Bron, France.
  • Cavau A; Service de Pédiatrie Générale, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Digeon B; Service de Pédiatrie, CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France.
  • Doco-Fenzy M; Service de Génétique et Biologie de la Reproduction CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France.
  • Doray B; Service de Génétique, CHU La Réunion, Hôpital Félix Guyon, Allée des Topazes, Saint-Denis, France.
  • Feillet F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, INSERM NGERE 954, CHU Brabois Enfants, Allée du Morvan, Vandœuvre les Nancy, France.
  • Gardeazabal J; Servicio de Dermatología, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain.
  • Gener B; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain.
  • Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France.
  • Llano-Rivas I; Servicio de Genética, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, Baracaldo Vizcaya, Spain.
  • Mazur A; Department of Pediatrics, Pediatric Endocrinology and Diabetes, Faculty of Medicine, University of Rzeszów, Rzeszów, Poland.
  • Michot C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants-Malades, 24 Bd du Montparnasse, Paris, France.
  • Renaldo-Robin F; Service de Neurologie, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Serurier, Paris, France.
  • Rossi M; Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Sabouraud P; INSERM U1028; CNRS UMR5292; CNRL TIGER Team, Lyon, France.
  • Keren B; Service de Pédiatrie A - Neurologie pédiatrique, CHU de Reims - American Memorial Hospital, 47 rue Cognacq Jay, Reims, France.
  • Depienne C; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.
  • Muller J; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France.
  • Mandel JL; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.
  • Laugel V; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm, CNRS, UM 75, U 1127, UMR 7225, ICM, F-75013, Paris, France.
Orphanet J Rare Dis ; 11: 26, 2016 Mar 22.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27004399
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reparo do DNA Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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