Shwachman-Diamond syndrome presenting with early ichthyosis, associated dermal and epidermal intracellular lipid droplets, hypoglycemia, and later distinctive clinical SDS phenotype.

Scalais, Emmanuel; Connerotte, Anne-Catherine; Despontin, Karine; Biver, Armand; Ceuterick-de Groote, Chantal; Alders, Marielle; Kolivras, Athanassios; Hachem, Jean-Pierre; De Meirleir, Linda

Scalais, Emmanuel; Connerotte, Anne-Catherine; Despontin, Karine; Biver, Armand; Ceuterick-de Groote, Chantal; Alders, Marielle; Kolivras, Athanassios; Hachem, Jean-Pierre; De Meirleir, Linda.

Afiliação

Scalais E; Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg.
Connerotte AC; Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg.
Despontin K; Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg.
Biver A; Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg.
Ceuterick-de Groote C; Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg.
Alders M; Department of Neuropathology, Institute Born-Bunge and University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.
Kolivras A; Department of Genetic, Academisch Centrum, Amsterdam, Netherlands.
Hachem JP; Departments of Dermatology and Dermatopathology, Saint-Pierre, Brugmann and HUDERF Hospitals, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
De Meirleir L; Department of Dermatology, Centre Hospitalier Emile Mayrisch, Luxembourg, Luxembourg.

Am J Med Genet A ; 170(7): 1799-805, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27127007

Assuntos

Doenças da Medula Óssea/fisiopatologia; Insuficiência Pancreática Exócrina/fisiopatologia; Hipoglicemia/fisiopatologia; Ictiose/fisiopatologia; Lipomatose/fisiopatologia; Doenças da Medula Óssea/diagnóstico; Doenças da Medula Óssea/metabolismo; Epiderme/metabolismo; Epiderme/patologia; Insuficiência Pancreática Exócrina/diagnóstico; Insuficiência Pancreática Exócrina/metabolismo; Feminino; Humanos; Hipoglicemia/diagnóstico; Ictiose/diagnóstico; Ictiose/metabolismo; Lactente; Gotículas Lipídicas/metabolismo; Gotículas Lipídicas/patologia; Lipomatose/diagnóstico; Lipomatose/metabolismo; Fenótipo; Síndrome de Shwachman-Diamond

Palavras-chave

epidermal and dermal intracellular lipid droplets; exocrine pancreatic insufficiency; hypoglycemia; ichthyosis; neutropenia; triglycerides

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Pancreática Exócrina / Doenças da Medula Óssea / Hipoglicemia / Ictiose / Lipomatose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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