Utility of whole exome sequencing for the early diagnosis of pediatric-onset cerebellar atrophy associated with developmental delay in an inbred population.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 57, 2016 05 04.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27146152
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Atrofia
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Análise de Sequência de DNA
/
Exoma
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article