SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.
Nat Genet
; 48(7): 792-7, 2016 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27182967
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndromes Mielodisplásicas
/
Cromossomos Humanos Par 7
/
Proteínas
/
Insuficiência Adrenal
/
Transtornos do Crescimento
/
Mutação
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article