NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome.

Park, Eujin; Ahn, Yo Han; Kang, Hee Gyung; Miyake, Noriko; Tsukaguchi, Hiroyasu; Cheong, Hae Il

Park, Eujin; Ahn, Yo Han; Kang, Hee Gyung; Miyake, Noriko; Tsukaguchi, Hiroyasu; Cheong, Hae Il.

Afiliação

Park E; Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
Ahn YH; Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
Kang HG; Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
Miyake N; Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea.
Tsukaguchi H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
Cheong HI; Second Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan.

Nephrol Dial Transplant ; 32(6): 1013-1017, 2017 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27190346

Assuntos

Síndrome Nefrótica/congênito; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Frequência do Gene; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Rim/patologia; Transplante de Rim; Masculino; Mutação; Síndrome Nefrótica/genética; Síndrome Nefrótica/cirurgia; Linhagem

Palavras-chave

NUP107; end-stage renal disease; focal segmental glomerulosclerosis; mutation; steroid-resistant nephrotic syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Síndrome Nefrótica Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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