Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview.

De Maria, Beatrice; Mazzanti, Laura; Roche, Nathalie; Hennekam, Raoul C

De Maria, Beatrice; Mazzanti, Laura; Roche, Nathalie; Hennekam, Raoul C.

Afiliação

De Maria B; Department of Pediatrics and Translational Genetics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Mazzanti L; Department of Pediatrics, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy.
Roche N; Department of Pediatrics, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy.
Hennekam RC; Department of Plastic and Reconstructive Surgery, University Hospital, Ghent, Belgium.

Am J Med Genet A ; 170(8): 1989-2001, 2016 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27196381

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Doenças Palpebrais/diagnóstico; Hirsutismo/diagnóstico; Hipertelorismo/diagnóstico; Hipertricose/diagnóstico; Macrostomia/diagnóstico; Fenótipo; Anormalidades da Pele/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades do Olho/genética; Doenças Palpebrais/genética; Fácies; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Hirsutismo/genética; Humanos; Hipertelorismo/genética; Hipertricose/genética; Macrostomia/genética; Mutação; Anormalidades da Pele/genética; Proteína 2 Relacionada a Twist/genética

Palavras-chave

Barber-Say syndrome; Setleis syndrome; TWIST2; ablepharon-macrostomia syndrome; management; phenotype; plastic surgery; review

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Doenças Palpebrais / Hirsutismo / Hipertelorismo / Hipertricose / Macrostomia Tipo de estudo: Overview / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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