Rubinstein-Taybi syndrome with multiple pilomatricomas: The first case diagnosed by CREBBP mutation analysis.

Rokunohe, Daiki; Nakano, Hajime; Akasaka, Eijiro; Toyomaki, Yuka; Sawamura, Daisuke

Rokunohe, Daiki; Nakano, Hajime; Akasaka, Eijiro; Toyomaki, Yuka; Sawamura, Daisuke.

Afiliação

Rokunohe D; Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifu-cho, Hirosaki 036-8562, Japan.
Nakano H; Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifu-cho, Hirosaki 036-8562, Japan. Electronic address: hnakano@hirosaki-u.ac.jp.
Akasaka E; Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifu-cho, Hirosaki 036-8562, Japan.
Toyomaki Y; Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifu-cho, Hirosaki 036-8562, Japan.
Sawamura D; Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifu-cho, Hirosaki 036-8562, Japan.

J Dermatol Sci ; 83(3): 240-2, 2016 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27342041

Assuntos

Proteína de Ligação a CREB/genética; Análise Mutacional de DNA; Doenças do Cabelo/genética; Mutação; Pilomatrixoma/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Biópsia; Criança; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Neoplasias Cutâneas / Análise Mutacional de DNA / Pilomatrixoma / Proteína de Ligação a CREB / Doenças do Cabelo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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