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Recurrence of split hand/foot malformation, cleft lip/palate, and severe urogenital abnormalities due to germline mosaicism for TP63 mutation.
Enriquez, Annabelle; Krivanek, Michael; Flöttmann, Ricarda; Peters, Hartmut; Wilson, Meredith.
Afiliação
  • Enriquez A; Department of Clinical Genetics, Children's Hospital at Westmead, Westmead, NSW, Australia.
  • Krivanek M; Discipline of Genetic Medicine, University of Sydney, NSW, Australia.
  • Flöttmann R; Department of Histopathology, Children's Hospital at Westmead, Westmead, NSW, Australia.
  • Peters H; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Wilson M; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Am J Med Genet A ; 170(9): 2372-6, 2016 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27351625
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Urogenitais / Fenda Labial / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Supressoras de Tumor / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Urogenitais / Fenda Labial / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Supressoras de Tumor / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article