Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27374774
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Doenças Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
Alelos
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article