Genetic analysis of bleeding disorders.

Edison, E; Konkle, B A; Goodeve, A C

Edison, E; Konkle, B A; Goodeve, A C.

Afiliação

Edison E; Department of Haematology, Christian Medical College, Vellore, India.
Konkle BA; Bloodworks Northwest and University of Washington, Seattle, WA, USA.
Goodeve AC; Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.

Haemophilia ; 22 Suppl 5: 79-83, 2016 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27405681

Assuntos

Fator VIII/genética; Hemofilia A/diagnóstico; DNA/genética; DNA/metabolismo; Éxons; Fator VIII/metabolismo; Predisposição Genética para Doença; Hemofilia A/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Íntrons; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Fenótipo; Polimorfismo Genético; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

F8 inversion; bleeding disorder; conformation-sensitive gel electrophoresis; dosage analysis; genetic analysis; next-generation sequencing; pathogenicity prediction

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Hemofilia A Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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