17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature.

Rasmussen, Maria; Vestergaard, Else Marie; Graakjaer, Jesper; Petkov, Yanko; Bache, Iben; Fagerberg, Christina; Kibaek, Maria; Svaneby, Dea; Petersen, Olav Bjørn; Brasch-Andersen, Charlotte; Sunde, Lone

Rasmussen, Maria; Vestergaard, Else Marie; Graakjaer, Jesper; Petkov, Yanko; Bache, Iben; Fagerberg, Christina; Kibaek, Maria; Svaneby, Dea; Petersen, Olav Bjørn; Brasch-Andersen, Charlotte; Sunde, Lone.

Afiliação

Rasmussen M; Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Skejby, Denmark. marirasm@rm.dk.
Vestergaard EM; Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Skejby, Denmark.
Graakjaer J; Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Denmark.
Petkov Y; Department of Pediatrics, Esbjerg Hospital, Denmark.
Bache I; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Denmark.
Fagerberg C; Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Denmark.
Kibaek M; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Denmark.
Svaneby D; Department of Pediatrics, Odense University Hospital, Denmark.
Petersen OB; Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Denmark.
Brasch-Andersen C; Department of Gynecology and Obstetrics, Aarhus University Hospital, Skejby, Denmark.
Sunde L; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Denmark.

Am J Med Genet A ; 170(11): 2934-2942, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27409573

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Hibridização Genômica Comparativa; Dinamarca; Fácies; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Padrões de Herança; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sistema de Registros; Síndrome; Adulto Jovem

Palavras-chave

17q12 deletion; 17q12 duplication; array cgh; chromosomal microarray; genetic counselling; kidney anomalies; learning disability; prenatal diagnostics; snp array

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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