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IFT52 mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome.
Zhang, Wenjuan; Taylor, S Paige; Nevarez, Lisette; Lachman, Ralph S; Nickerson, Deborah A; Bamshad, Michael; Krakow, Deborah; Cohn, Daniel H.
Afiliação
  • Zhang W; Department of Molecular, Cell, and Developmental Biology.
  • Taylor SP; Department of Human Genetics.
  • Nevarez L; Department of Molecular, Cell, and Developmental Biology.
  • Lachman RS; International Skeletal Dysplasia Registry, University of California, Los Angeles, California, USA.
  • Nickerson DA; Department of Genome Sciences.
  • Bamshad M; University of Washington Center for Mendelian Genomics.
  • Krakow D; University of Washington Center for Mendelian Genomics.
  • Cohn DH; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Hum Mol Genet ; 25(18): 4012-4020, 2016 09 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27466190
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Costela Curta e Polidactilia / Proteínas de Transporte / Cílios / Ciliopatias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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