Imprinting: the Achilles heel of trio-based exome sequencing.

Aten, Emmelien; Fountain, Michael D; van Haeringen, Arie; Schaaf, Christian P; Santen, Gijs W E

Aten, Emmelien; Fountain, Michael D; van Haeringen, Arie; Schaaf, Christian P; Santen, Gijs W E.

Afiliação

Aten E; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Fountain MD; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
van Haeringen A; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Schaaf CP; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Santen GW; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Genet Med ; 18(11): 1163-1164, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27632685

Assuntos

Exoma; Impressão Genômica/fisiologia; Deficiência Intelectual/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Proteínas/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Síndrome de Angelman/genética; Erros de Diagnóstico; Reações Falso-Negativas; Família; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Testes Genéticos/normas; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular/normas; Síndrome de Prader-Willi/genética; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Análise de Sequência de DNA/normas

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Análise de Sequência de DNA / Impressão Genômica / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Exoma / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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