A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima.
J Med Genet
; 54(3): 176-185, 2017 03.
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em En
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| ID: mdl-27707803
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Acalasia Esofágica
/
Insuficiência Adrenal
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Mutação
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article