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Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.
Miguet, Marguerite; Thevenon, Julien; Laugel, Vincent; Lefebvre, Mathilde; Bourchany, Aurélie; Rivière, Jean-Baptiste; Duffourd, Yannis; Schaefer, Elise; Antal, Maria Cristina; Abida, Rosalie; Weingertner, Anne-Sophie; Kremer, Valérie; Vabres, Pierre; Morice-Picard, Fanny; Gonzales, Marie; Lipsker, Dan; Fraitag, Sylvie; Mandel, Jean-Louis; Chelly, Jamel; Dollfus, Hélène; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Calmels, Nadège; El Chehadeh, Salima.
Afiliação
  • Miguet M; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Thevenon J; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Laugel V; GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Lefebvre M; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Bourchany A; U1112 Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Rivière JB; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Duffourd Y; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Schaefer E; GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Antal MC; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Abida R; GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Weingertner AS; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Kremer V; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Vabres P; Faculté de Médecine, Institut d'Histologie, Strasbourg, France.
  • Morice-Picard F; Centre de Ressources Biologiques, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Gonzales M; Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Médico-Chirurgical et Obstétrical, Schiltigheim, France.
  • Lipsker D; Service de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Fraitag S; GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Mandel JL; Service de Dermatologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Chelly J; Unité de Dermatologie Pédiatrique, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
  • Dollfus H; Département de Génétique Médicale, CHU Paris Est, Hôpital Armand Trousseau, APHP et UPMC, Paris, France.
  • Faivre L; Service de Dermatologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital civil, Strasbourg, France.
  • Thauvin-Robinet C; Département de Pathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Calmels N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • El Chehadeh S; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
Prenat Diagn ; 36(13): 1276-1279, 2016 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27862069
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso / Síndromes de Tricotiodistrofia / Ictiose Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso / Síndromes de Tricotiodistrofia / Ictiose Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article