[Unusual phenotype of myopathy associated with a new PNPLA2 mutation].

Jousserand, Guillemette; Streichenberger, Nathalie; Petiot, Philippe

[Unusual phenotype of myopathy associated with a new PNPLA2 mutation]. / Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2.

Jousserand, Guillemette; Streichenberger, Nathalie; Petiot, Philippe.

Afiliação

Jousserand G; Service d'explorations fonctionnelles neurologiques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix-Rousse, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS.
Streichenberger N; Service d'explorations fonctionnelles neurologiques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix-Rousse, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS.
Petiot P; Service d'explorations fonctionnelles neurologiques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix-Rousse, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS.

Med Sci (Paris) ; 32 Hors série n°2: 10-11, 2016 Nov.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-27869069

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Lipase/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Doenças Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Fenótipo; Biópsia; Cardiomiopatias/patologia; Humanos; Imuno-Histoquímica; Lipídeos/análise; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Células Musculares/química; Doenças Musculares/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Lipase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares / Distrofias Musculares / Mutação / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: Fr Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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