Revisiting the morbid genome of Mendelian disorders.

Abouelhoda, Mohamed; Faquih, Tariq; El-Kalioby, Mohamed; Alkuraya, Fowzan S

Abouelhoda, Mohamed; Faquih, Tariq; El-Kalioby, Mohamed; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Abouelhoda M; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia. mabouelhoda@yahoo.com.
Faquih T; Saudi Human Genome Program, King Abdulaziz City for Science and Technology (KACST), Riyadh, Saudi Arabia. mabouelhoda@yahoo.com.
El-Kalioby M; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Alkuraya FS; Saudi Human Genome Program, King Abdulaziz City for Science and Technology (KACST), Riyadh, Saudi Arabia.

Genome Biol ; 17(1): 235, 2016 11 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27884173

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/genética; Predisposição Genética para Doença; Genoma Humano; Alelos; Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Consanguinidade; Bases de Dados Genéticas; Variação Genética; Homozigoto; Humanos; Anotação de Sequência Molecular; Mutação; Arábia Saudita

Palavras-chave

Autozygosity; Disease mutations; Saudi Human Genome Program (SHGP); Variant classification

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Inatas Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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