Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.

Johansson, Bente B; Irgens, Henrik U; Molnes, Janne; Sztromwasser, Pawel; Aukrust, Ingvild; Juliusson, Petur B; Søvik, Oddmund; Levy, Shawn; Skrivarhaug, Torild; Joner, Geir; Molven, Anders; Johansson, Stefan; Njølstad, Pål R

Johansson, Bente B; Irgens, Henrik U; Molnes, Janne; Sztromwasser, Pawel; Aukrust, Ingvild; Juliusson, Petur B; Søvik, Oddmund; Levy, Shawn; Skrivarhaug, Torild; Joner, Geir; Molven, Anders; Johansson, Stefan; Njølstad, Pål R.

Afiliação

Johansson BB; K. G. Jebsen Center for Diabetes Research, Department of Clinical Science, University of Bergen, N-5020, Bergen, Norway.
Irgens HU; Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Molnes J; K. G. Jebsen Center for Diabetes Research, Department of Clinical Science, University of Bergen, N-5020, Bergen, Norway.
Sztromwasser P; Department of Paediatrics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Aukrust I; K. G. Jebsen Center for Diabetes Research, Department of Clinical Science, University of Bergen, N-5020, Bergen, Norway.
Juliusson PB; Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Søvik O; Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Levy S; Computational Biology Unit, Department of Informatics, University of Bergen, Bergen, Norway.
Skrivarhaug T; Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway.
Joner G; K. G. Jebsen Center for Diabetes Research, Department of Clinical Science, University of Bergen, N-5020, Bergen, Norway.
Molven A; Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Johansson S; Department of Paediatrics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
Njølstad PR; Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway.

Diabetologia ; 60(4): 625-635, 2017 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27913849

Assuntos

Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/imunologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Adolescente; Anticorpos/metabolismo; Proteínas Reguladoras de Apoptose; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Criança; Pré-Escolar; Diabetes Mellitus Tipo 2/metabolismo; Feminino; Quinases do Centro Germinativo; Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética; Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética; Fator 4 Nuclear de Hepatócito/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Lipase/genética; Masculino; Noruega; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas Repressoras/genética; Receptores de Sulfonilureias/genética; Transativadores/genética; Quinases da Família src/genética

Palavras-chave

Antibody-negative; Childhood-onset diabetes; Genetic screening; MODY; Monogenic diabetes; Norwegian Childhood Diabetes Registry; Prevalence; Sulfonylurea

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Mellitus Tipo 2 / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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