SLC4A11 Three-Dimensional Homology Model Rationalizes Corneal Dystrophy-Causing Mutations.

Badior, Katherine E; Alka, Kumari; Casey, Joseph R

Badior, Katherine E; Alka, Kumari; Casey, Joseph R.

Afiliação

Badior KE; Department of Biochemistry, Membrane Protein Disease Research Group, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Alka K; Department of Biochemistry, Membrane Protein Disease Research Group, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Casey JR; Department of Biochemistry, Membrane Protein Disease Research Group, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Hum Mutat ; 38(3): 279-288, 2017 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27925686

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ânions/química; Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Antiporters/química; Antiporters/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Modelos Moleculares; Mutação; Conformação Proteica; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Ânions/metabolismo; Antiporters/metabolismo; Transporte Biológico; Catálise; Sequência Conservada; Distrofias Hereditárias da Córnea/metabolismo; Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Células HEK293; Humanos; Domínios Proteicos; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas/genética; Multimerização Proteica; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

SLC4A11, homology modeling; congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED), Fuchs endothelial dystrophy (FECD), corneal dystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conformação Proteica / Modelos Moleculares / Distrofias Hereditárias da Córnea / Antiporters / Proteínas de Transporte de Ânions / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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