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Germline mosaicism is a pitfall in PGD for X-linked disorders. Single sperm typing detects very low frequency paternal gonadal mosaicism in a case of recurrent chondrodysplasia punctata misattributed to a maternal origin.
Viart, Victoria; Willems, Marjolaine; Ishmukhametova, Aliya; Dufernez, Fabienne; Anahory, Tal; Hamamah, Samir; Schmitt, Sébastien; Claustres, Mireille; Girardet, Anne.
Afiliação
  • Viart V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Willems M; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Ishmukhametova A; Département de Génétique Clinique, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Dufernez F; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Anahory T; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Hamamah S; Laboratoire de Génétique (LCBGM), Hôpital St Antoine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Schmitt S; Département de Gynécologie Obstétrique, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Claustres M; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Girardet A; Département de Biologie de la Reproduction et du Développement, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
Prenat Diagn ; 37(2): 201-205, 2017 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27943351
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espermatozoides / Condrodisplasia Punctata / Diagnóstico Pré-Implantação / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Análise de Célula Única / Herança Paterna / Mosaicismo Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espermatozoides / Condrodisplasia Punctata / Diagnóstico Pré-Implantação / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Análise de Célula Única / Herança Paterna / Mosaicismo Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article