A novel homozygous truncating mutation of the SFRP4 gene in Pyle's disease.

Chatron, N; Lesca, G; Labalme, A; Rollat-Farnier, P A; Monin, P; Pichot, E; Edery, P; Sanlaville, D; Rossi, M

Chatron, N; Lesca, G; Labalme, A; Rollat-Farnier, P A; Monin, P; Pichot, E; Edery, P; Sanlaville, D; Rossi, M.

Afiliação

Chatron N; Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Lesca G; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
Labalme A; Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Rollat-Farnier PA; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
Monin P; Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Pichot E; Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Edery P; Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Sanlaville D; Service d'endocrinologie pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Rossi M; Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.

Clin Genet ; 92(1): 112-114, 2017 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28090630

Assuntos

Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Osteocondrodisplasias/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas Proto-Oncogênicas / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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