Mutations in the Human Argininosuccinate Synthetase (ASS1) Gene, Impact on Patients, Common Changes, and Structural Considerations.

Diez-Fernandez, Carmen; Rüfenacht, Véronique; Häberle, Johannes

Diez-Fernandez, Carmen; Rüfenacht, Véronique; Häberle, Johannes.

Afiliação

Diez-Fernandez C; Division of Metabolism, University Children´s Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland.
Rüfenacht V; Division of Metabolism, University Children´s Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland.
Häberle J; Division of Metabolism, University Children´s Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland.

Hum Mutat ; 38(5): 471-484, 2017 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28111830

Assuntos

Argininossuccinato Sintase/genética; Citrulinemia/diagnóstico; Citrulinemia/genética; Mutação; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Animais; Argininossuccinato Sintase/química; Argininossuccinato Sintase/metabolismo; Citrulinemia/epidemiologia; Citrulinemia/terapia; Modelos Animais de Doenças; Ativação Enzimática; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Geografia Médica; Humanos; Modelos Moleculares; Fenótipo; Matrizes de Pontuação de Posição Específica; Diagnóstico Pré-Natal; Conformação Proteica; Índice de Gravidade de Doença; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

ASS1; argininosuccinate synthetase; citrullinemia type 1; hyperammonemia; inherited metabolic disorder; urea cycle disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Argininossuccinato Sintase / Citrulinemia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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