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p.Phe508del, p.Gly542X, p.Arg1162X, p.Asn1303Lys, and p.Lys683serfsX38 mutations in CF newborn screening of Brazilian children.
Ribas, D I R; Escaliante, C H; Bortoli, C G; de Oliveira, C R F; Mikami, L R; Riedi, C A; Raskin, S; Rosário Filho, N A; Pereira-Ferrari, L.
Afiliação
  • Ribas DIR; Postgraduate Program in Internal Medicine and Health Sciences, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Escaliante CH; Centro Universitário Autônomo do Brasil -  Escola de Saúde, UniBrasil, Curitiba, Brazil.
  • Bortoli CG; Centro Universitário Autônomo do Brasil -  Escola de Saúde, UniBrasil, Curitiba, Brazil.
  • de Oliveira CRF; Postgraduate Program in Internal Medicine and Health Sciences, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Mikami LR; Postgraduate Program in Internal Medicine and Health Sciences, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.
  • Riedi CA; Centro Universitário Autônomo do Brasil -  Escola de Saúde, UniBrasil, Curitiba, Brazil.
  • Raskin S; Centro Universitário Autônomo do Brasil -  Escola de Saúde, UniBrasil, Curitiba, Brazil.
  • Rosário Filho NA; Department of Pediatrics, Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Curitiba, Brazil.
  • Pereira-Ferrari L; Graduate Program in Health Sciences, School of Medicine School of Life Sciences, Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Brazil.
Clin Genet ; 92(1): 115-116, 2017 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28134438
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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