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Infantile Serine Biosynthesis Defect Due to Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Variability in Phenotype and Treatment Response, Novel Mutations, and Diagnostic Challenges.
Benke, Paul J; Hidalgo, Ryan J; Braffman, Bruce H; Jans, Judith; Gassen, Koen L I van; Sunbul, Rawda; El-Hattab, Ayman W.
Afiliação
  • Benke PJ; 1 Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL, USA.
  • Hidalgo RJ; 2 Florida Atlantic University Charles E. Schmidt College of Medicine, Boca Raton, FL, USA.
  • Braffman BH; 2 Florida Atlantic University Charles E. Schmidt College of Medicine, Boca Raton, FL, USA.
  • Jans J; 3 Department of Radiology, Memorial Healthcare System, Hollywood, FL, USA.
  • Gassen KLIV; 4 Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
  • Sunbul R; 4 Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
  • El-Hattab AW; 5 Pediatrics Medical Genetic Unit (PMGU), Pediatrics Department, Qatif Central Hospital, Qatif, Saudi Arabia.
J Child Neurol ; 32(6): 543-549, 2017 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28135894
Serine biosynthesis defects can present in a broad phenotypic spectrum ranging from Neu-Laxova syndrome, a lethal disease with multiple congenital anomalies at the severe end, to an infantile disease with severe psychomotor retardation and seizures as an intermediate phenotype, to a childhood disease with intellectual disability at the mild end. In this report we present 6 individuals from 3 families with infantile phosphoglycerate dehydrogenase (PGDH) deficiency who presented with psychomotor delay, growth failure, microcephaly, and spasticity. The phenotype was variable with absence of seizures in 2 sisters in family 1 and 1 infant in family 2 and seizures with pronounced happy affect in 3 sisters in family 3. The initiation of serine treatment had pronounced effect on seizures and spasticity in the sisters in family 3, but minimal developmental effects on the children in families 1 and 2. With such phenotypic variability, the diagnosis of PGDH deficiency can be challenging.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas; Encefalopatias; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações; Retardo do Crescimento Fetal; Ictiose; Deformidades Congênitas dos Membros; Microcefalia/complicações; Mutação/genética; Fosfoglicerato Desidrogenase/deficiência; Fosfoglicerato Desidrogenase/genética; Transtornos Psicomotores/complicações; Convulsões/complicações; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/terapia; Adolescente; Encefalopatias/diagnóstico por imagem; Encefalopatias/etiologia; Encefalopatias/genética; Encefalopatias/terapia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico por imagem; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Pré-Escolar; Saúde da Família; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico por imagem; Retardo do Crescimento Fetal/etiologia; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Retardo do Crescimento Fetal/terapia; Humanos; Ictiose/diagnóstico por imagem; Ictiose/etiologia; Ictiose/genética; Ictiose/terapia; Lactente; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico por imagem; Deformidades Congênitas dos Membros/etiologia; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/terapia; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagem; Microcefalia/etiologia; Microcefalia/genética; Microcefalia/terapia; Fenótipo; Transtornos Psicomotores/diagnóstico por imagem; Transtornos Psicomotores/genética; Convulsões/diagnóstico por imagem; Convulsões/genética; Serina/biossíntese; Adulto Jovem
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Encefalopatias / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Deformidades Congênitas dos Membros / Fosfoglicerato Desidrogenase / Retardo do Crescimento Fetal / Ictiose / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Encefalopatias / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Deformidades Congênitas dos Membros / Fosfoglicerato Desidrogenase / Retardo do Crescimento Fetal / Ictiose / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article