Clinical and biochemical characteristics and bone mineral density of homozygous, compound heterozygous and heterozygous carriers of three novel <i>IGFALS</i> mutations.

Isik, Emregül; Haliloglu, Belma; van Doorn, Jaap; Demirbilek, Hüseyin; Scheltinga, Sitha A; Losekoot, Monique; Wit, Jan M

Clinical and biochemical characteristics and bone mineral density of homozygous, compound heterozygous and heterozygous carriers of three novel IGFALS mutations.

Isik, Emregül; Haliloglu, Belma; van Doorn, Jaap; Demirbilek, Hüseyin; Scheltinga, Sitha A; Losekoot, Monique; Wit, Jan M.

Afiliação

Isik E; Department of Pediatric EndocrinologyGaziantep Children's Hospital, Gaziantep, Turkey.
Haliloglu B; Department of Pediatric EndocrinologyYeditepe University School of Medicine, Istanbul, Turkey.
van Doorn J; Department of GeneticsUniversity Medical Center Utrecht, The Netherlands.
Demirbilek H; Department of Pediatric EndocrinologyHacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Scheltinga SA; Departments of Clinical Genetics.
Losekoot M; Departments of Clinical Genetics.
Wit JM; Departments of PediatricsLeiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Eur J Endocrinol ; 176(6): 657-667, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28249955

Assuntos

Densidade Óssea/genética; Proteínas de Transporte/genética; Glicoproteínas/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Proteína 3 de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante à Insulina/metabolismo; Fator de Crescimento Insulin-Like II/metabolismo; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Absorciometria de Fóton; Adolescente; Peso ao Nascer/genética; Índice de Massa Corporal; Proteínas de Transporte/metabolismo; Cefalometria; Criança; Feminino; Glicoproteínas/metabolismo; Transtornos do Crescimento/diagnóstico por imagem; Transtornos do Crescimento/metabolismo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Puberdade Tardia/genética; Puberdade Tardia/metabolismo; Turquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator de Crescimento Insulin-Like I / Fator de Crescimento Insulin-Like II / Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Densidade Óssea / Proteína 3 de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante à Insulina / Transtornos do Crescimento Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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