Mutations in valosin-containing protein (VCP) decrease ADP/ATP translocation across the mitochondrial membrane and impair energy metabolism in human neurons.

Ludtmann, Marthe H R; Arber, Charles; Bartolome, Fernando; de Vicente, Macarena; Preza, Elisavet; Carro, Eva; Houlden, Henry; Gandhi, Sonia; Wray, Selina; Abramov, Andrey Y

Ludtmann, Marthe H R; Arber, Charles; Bartolome, Fernando; de Vicente, Macarena; Preza, Elisavet; Carro, Eva; Houlden, Henry; Gandhi, Sonia; Wray, Selina; Abramov, Andrey Y.

Afiliação

Ludtmann MHR; From the Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London WC1N 3BG, United Kingdom.
Arber C; From the Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London WC1N 3BG, United Kingdom.
Bartolome F; the Neurodegenerative Disorders Group, Research Institute Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid 28041, Spain.
de Vicente M; the Biomedical Research Networking Center on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Madrid 28041, Spain.
Preza E; the Neurodegenerative Disorders Group, Research Institute Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid 28041, Spain.
Carro E; the Biomedical Research Networking Center on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Madrid 28041, Spain.
Houlden H; From the Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London WC1N 3BG, United Kingdom.
Gandhi S; the Neurodegenerative Disorders Group, Research Institute Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid 28041, Spain.
Wray S; the Biomedical Research Networking Center on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Madrid 28041, Spain.
Abramov AY; the Institute of Neurology, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, London WC1N 3BG, United Kingdom.

J Biol Chem ; 292(21): 8907-8917, 2017 05 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28360103

Assuntos

Difosfato de Adenosina/metabolismo; Adenosina Trifosfatases; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular; Membranas Mitocondriais/metabolismo; Mutação; Neurônios/metabolismo; Difosfato de Adenosina/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Trifosfato de Adenosina/genética; Transporte Biológico Ativo/fisiologia; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Linhagem Celular Tumoral; Humanos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/patologia; Translocases Mitocondriais de ADP e ATP/genética; Translocases Mitocondriais de ADP e ATP/metabolismo; Doenças Neurodegenerativas/genética; Doenças Neurodegenerativas/metabolismo; Neurônios/patologia; Deficiências na Proteostase/genética; Deficiências na Proteostase/metabolismo; Proteína com Valosina

Palavras-chave

ADP; ANT; ATP; VCP; amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (Lou Gehrig disease); induced pluripotent stem cell (iPS cell) (iPSC); mitochondria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Difosfato de Adenosina / Trifosfato de Adenosina / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Ciclo Celular / Membranas Mitocondriais / Mutação / Neurônios Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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