DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1369-1373, 2017 May.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28371085
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Pierre Robin
/
Anormalidades Urogenitais
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Anormalidades Craniofaciais
/
RNA Helicases DEAD-box
/
Agenesia do Corpo Caloso
/
Cardiopatias Congênitas
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article