PDX1 -MODY and dorsal pancreatic agenesis: New phenotype of a rare disease.

Caetano, L A; Santana, L S; Costa-Riquetto, A D; Lerario, A M; Nery, M; Nogueira, G F; Ortega, C D; Rocha, M S; Jorge, A A L; Teles, M G

Caetano, L A; Santana, L S; Costa-Riquetto, A D; Lerario, A M; Nery, M; Nogueira, G F; Ortega, C D; Rocha, M S; Jorge, A A L; Teles, M G.

Afiliação

Caetano LA; Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
Santana LS; Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine/USP, Sao Paulo, Brazil.
Costa-Riquetto AD; Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
Lerario AM; Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
Nery M; Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine/USP, Sao Paulo, Brazil.
Nogueira GF; Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
Ortega CD; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Rocha MS; Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine/USP, Sao Paulo, Brazil.
Jorge AAL; Institute of Radiology, Clinics Hospital, School of Medicine/USP, Sao Paulo, Brazil.
Teles MG; Institute of Radiology, Clinics Hospital, School of Medicine/USP, Sao Paulo, Brazil.

Clin Genet ; 93(2): 382-386, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28436541

Assuntos

Anormalidades Congênitas/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Pâncreas/anormalidades; Doenças Raras/genética; Transativadores/genética; Brasil; Peptídeo C/genética; Pré-Escolar; Anormalidades Congênitas/diagnóstico; Anormalidades Congênitas/fisiopatologia; Diabetes Mellitus Tipo 2/diagnóstico; Diabetes Mellitus Tipo 2/fisiopatologia; Intolerância à Glucose/genética; Intolerância à Glucose/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Pâncreas/fisiopatologia; Elastase Pancreática/genética; Fenótipo; Doenças Raras/diagnóstico; Doenças Raras/fisiopatologia

Palavras-chave

PDX1; MODY; dorsal pancreatic agenesis; heterozygous variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pâncreas / Anormalidades Congênitas / Transativadores / Proteínas de Homeodomínio / Doenças Raras / Diabetes Mellitus Tipo 2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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