IMAGe and Related Undergrowth Syndromes: The Complex Spectrum of Gain-of-Function CDKN1C Mutations.

Cabrera-Salcedo, Catalina; Kumar, Priya; Hwa, Vivian; Dauber, Andrew

Cabrera-Salcedo, Catalina; Kumar, Priya; Hwa, Vivian; Dauber, Andrew.

Afiliação

Cabrera-Salcedo C; Cincinnati Center for Growth Disorders, Division of Endocrinology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnati, OH, USA.
Kumar P; Cincinnati Center for Growth Disorders, Division of Endocrinology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnati, OH, USA.
Hwa V; Cincinnati Center for Growth Disorders, Division of Endocrinology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnati, OH, USA.
Dauber A; Cincinnati Center for Growth Disorders, Division of Endocrinology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnati, OH, USA.

Pediatr Endocrinol Rev ; 14(3): 289-297, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28508599

Assuntos

Insuficiência Adrenal/genética; Insuficiência Adrenal/patologia; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Retardo do Crescimento Fetal/patologia; Transtornos do Crescimento/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Anormalidades Urogenitais/genética; Anormalidades Urogenitais/patologia; Insuficiência Adrenal/classificação; Retardo do Crescimento Fetal/classificação; Humanos; Masculino; Mutação; Osteocondrodisplasias/classificação; Fenótipo; Síndrome; Anormalidades Urogenitais/classificação

Palavras-chave

Adrenal hypoplasia; CDKN1C; IMAGe syndrome; Intrauterine growth restriction

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Urogenitais / Insuficiência Adrenal / Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57 / Retardo do Crescimento Fetal / Transtornos do Crescimento Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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