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Identification of a novel deletion in the MMAA gene in two Iranian siblings with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia.
Keyfi, Fatemeh; Abbaszadegan, Mohammad Reza; Rolfs, Arndt; Orolicki, Slobodanka; Moghaddassian, Morteza; Varasteh, Abdolreza.
Afiliação
  • Keyfi F; Immunology Research Center, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
  • Abbaszadegan MR; Pardis Clinical and Genetic Laboratory, Mashhad, Iran.
  • Rolfs A; Division of Human Genetics, Immunology Research Center, Avicenna Research Institute, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
  • Orolicki S; Pardis Clinical and Genetic Laboratory, Mashhad, Iran.
  • Moghaddassian M; Director of the Albrecht Kossel Institute for Neuroregeneration, University of Rostock, Rostock, Germany.
  • Varasteh A; Chief Medical Director, Centogene AG, Rostock, Germany.
Cell Mol Biol Lett ; 21: 4, 2016.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28536607
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Mutação INDEL / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Mutação INDEL / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article