AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance.

Lang-Roth, Ruth; Fischer-Krall, Eva; Kornblum, Cornelia; Nürnberg, Gudrun; Meschede, Dieter; Goebel, Ingrid; Nürnberg, Peter; Beutner, Dirk; Kubisch, Christian; Walger, Martin; Volk, Alexander E

Lang-Roth, Ruth; Fischer-Krall, Eva; Kornblum, Cornelia; Nürnberg, Gudrun; Meschede, Dieter; Goebel, Ingrid; Nürnberg, Peter; Beutner, Dirk; Kubisch, Christian; Walger, Martin; Volk, Alexander E.

Afiliação

Lang-Roth R; Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, University of Cologne, Cologne, Germany.

Audiol Neurootol ; 22(1): 30-40, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28601886

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 12/genética; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Nervo Coclear/fisiopatologia; Perda Auditiva Central/genética; Linhagem; Doenças do Nervo Vestibulococlear/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Audiometria de Resposta Evocada; Audiometria de Tons Puros; Criança; Progressão da Doença; Feminino; Ligação Genética; Alemanha; Perda Auditiva Central/fisiopatologia; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Doenças do Nervo Vestibulococlear/fisiopatologia; População Branca/genética

Palavras-chave

AUNA; Auditory neuropathy; Auditory synaptopathy; Autosomal-dominant inheritance; Progressive hearing loss

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Doenças do Nervo Vestibulococlear / Cromossomos Humanos Par 12 / Cromossomos Humanos Par 13 / Nervo Coclear / Perda Auditiva Central Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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