Chromosomal microarray as primary diagnostic genomic tool for pregnancies at increased risk within a population-based combined first-trimester screening program.

Vogel, I; Petersen, O B; Christensen, R; Hyett, J; Lou, S; Vestergaard, E M

Vogel, I; Petersen, O B; Christensen, R; Hyett, J; Lou, S; Vestergaard, E M.

Afiliação

Vogel I; Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Petersen OB; Center for Prenatal Diagnostics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Christensen R; Institute of Biomedicine, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Hyett J; Center for Prenatal Diagnostics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Lou S; Department of Obstetrics and Gynecology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Vestergaard EM; Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.

Ultrasound Obstet Gynecol ; 51(4): 480-486, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28608362

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Síndrome de Down/diagnóstico; Síndrome de Down/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/estatística & dados numéricos; Adulto; Amniocentese/estatística & dados numéricos; Amostra da Vilosidade Coriônica/estatística & dados numéricos; Síndrome de Down/epidemiologia; Feminino; Humanos; Programas de Rastreamento/estatística & dados numéricos; Testes para Triagem do Soro Materno; Pessoa de Meia-Idade; Medição da Translucência Nucal/estatística & dados numéricos; Valor Preditivo dos Testes; Gravidez; Primeiro Trimestre da Gravidez; Estudos Retrospectivos; Medição de Risco; Adulto Jovem

Palavras-chave

array comparative genomic hybridization; chromosomal microarray; genomic imbalance; pathogenic CNV; prenatal diagnosis; risk above 1:300

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Down / Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google