Emerging mechanisms of aminoacyl-tRNA synthetase mutations in recessive and dominant human disease.

Meyer-Schuman, Rebecca; Antonellis, Anthony

Meyer-Schuman, Rebecca; Antonellis, Anthony.

Afiliação

Meyer-Schuman R; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Antonellis A; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Hum Mol Genet ; 26(R2): R114-R127, 2017 10 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28633377

Assuntos

Aminoacil-tRNA Sintetases/genética; Aminoacil-tRNA Sintetases/metabolismo; Aminoacil-tRNA Sintetases/fisiologia; Alelos; Genes Dominantes/genética; Genes Recessivos/genética; Heterozigoto; Humanos; Mutação; Fenótipo; Biossíntese de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aminoacil-tRNA Sintetases Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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