Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.

Minatogawa, Mari; Takenouchi, Toshiki; Tsuyusaki, Yu; Iwasaki, Fuminori; Uehara, Tomoko; Kurosawa, Kenji; Kosaki, Kenjiro; Curry, Cynthia J

Minatogawa, Mari; Takenouchi, Toshiki; Tsuyusaki, Yu; Iwasaki, Fuminori; Uehara, Tomoko; Kurosawa, Kenji; Kosaki, Kenjiro; Curry, Cynthia J.

Afiliação

Minatogawa M; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Takenouchi T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Tsuyusaki Y; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Iwasaki F; Department of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Uehara T; Department of Hemato-Oncology and Regenerative Medicine, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Kurosawa K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Curry CJ; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 173(9): 2422-2427, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28639748

Assuntos

Acro-Osteólise/genética; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Calcinose/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Miofibromatose/congênito; Progéria/genética; Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/genética; Acro-Osteólise/fisiopatologia; Doenças dos Gânglios da Base/fisiopatologia; Osso e Ossos/fisiopatologia; Calcinose/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/fisiopatologia; Masculino; Miofibromatose/genética; Miofibromatose/fisiopatologia; Fenótipo; Mutação Puntual; Progéria/fisiopatologia; Transdução de Sinais/genética

Palavras-chave

Kosaki overgrowth syndrome; PDGFRB; premature aging; skeletal overgrowth

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Doenças dos Gânglios da Base / Calcinose / Miofibromatose / Deformidades Congênitas dos Membros / Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas / Acro-Osteólise Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google