Learning disability in a son and premature ovarian failure as clinical pointers to identify a premutation on the X chromosome in a female with long-standing tremor.

López-Blanco, Roberto; Posada Rodríguez, Ignacio J; Benito-León, Julián

López-Blanco, Roberto; Posada Rodríguez, Ignacio J; Benito-León, Julián.

Afiliação

López-Blanco R; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Av. Cordoba s/n, Madrid, Spain; Hospital 12 de Octubre Health Research Institute, Av. Cordoba s/n, Madrid, Spain. Electronic address: robretolb@gmail.com.
Posada Rodríguez IJ; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Av. Cordoba s/n, Madrid, Spain; Movement Disorders Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Av. Cordoba s/n, Madrid, Spain; Department of Medicine, Complutense University, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Spain. Electronic address: ignaciojavier.posada@salud.madrid.org.
Benito-León J; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Av. Cordoba s/n, Madrid, Spain; Department of Medicine, Complutense University, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Spain. Electronic address: jbenitol67@gmail.com.

Parkinsonism Relat Disord ; 42: 107-108, 2017 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28641937

Assuntos

Ataxia/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Deficiências da Aprendizagem/genética; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Tremor/genética; Idoso; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Humanos; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

Intention tremor; Learning disability; Premature ovarian failure; Premutation FRMR1 gene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / Insuficiência Ovariana Primária / Cromossomos Humanos X / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Deficiências da Aprendizagem Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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