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FOXC1 haploinsufficiency due to 6p25 deletion in a patient with rapidly progressing aortic valve disease.
Ovaert, Caroline; Busa, Tiffany; Faure, Emilie; Missirian, Chantal; Philip, Nicole; Paoli, Florent; Milh, Mathieu; Macé, Loic; Zaffran, Stephane.
Afiliação
  • Ovaert C; Department of Pediatric and Congenital Cardiology, Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
  • Busa T; Faculté de Médecine, Inserm, GMGF, UMR_S910, Aix Marseille Université, Marseille, France.
  • Faure E; Faculté de Médecine, Inserm, GMGF, UMR_S910, Aix Marseille Université, Marseille, France.
  • Missirian C; Department of Clinical Genetics, Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
  • Philip N; Faculté de Médecine, Inserm, GMGF, UMR_S910, Aix Marseille Université, Marseille, France.
  • Paoli F; Faculté de Médecine, Inserm, GMGF, UMR_S910, Aix Marseille Université, Marseille, France.
  • Milh M; Department of Clinical Genetics, Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
  • Macé L; Faculté de Médecine, Inserm, GMGF, UMR_S910, Aix Marseille Université, Marseille, France.
  • Zaffran S; Department of Clinical Genetics, Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
Am J Med Genet A ; 173(9): 2489-2493, 2017 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28657660

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fatores de Transcrição Forkhead / Cardiopatias Congênitas / Doenças das Valvas Cardíacas Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fatores de Transcrição Forkhead / Cardiopatias Congênitas / Doenças das Valvas Cardíacas Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article