Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease.

Pronicki, Maciej; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Jurkiewicz, Elzbieta; Rokicki, Dariusz; Ciara, Elzbieta; Trubicka, Joanna; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Pajdowska, Magdalena; Migdal, Marek; Grajkowska, Wieslawa A

Pronicki, Maciej; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Jurkiewicz, Elzbieta; Rokicki, Dariusz; Ciara, Elzbieta; Trubicka, Joanna; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Pajdowska, Magdalena; Migdal, Marek; Grajkowska, Wieslawa A.

Folia Neuropathol ; 55(2): 146-153, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28677371

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Encéfalo/patologia; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação

Palavras-chave

MRI; SLC19A3 mutations; autopsy; basal ganglia disease; neuropathology; thiamine transporter

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Doenças dos Gânglios da Base / Encéfalo Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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