Functional validation reveals the novel missense V419L variant in TGFBR2 associated with Loeys-Dietz syndrome (LDS) impairs canonical TGF-ß signaling.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(4)2017 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28679693
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta
/
Síndrome de Loeys-Dietz
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article