Mining for mitochondrial mechanisms: Linking known syndromes to mitochondrial function.

Panneman, D M; Smeitink, J A; Rodenburg, R J

Panneman, D M; Smeitink, J A; Rodenburg, R J.

Afiliação

Panneman DM; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands.
Smeitink JA; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands.
Rodenburg RJ; Department of Pediatrics, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands.

Clin Genet ; 93(5): 943-951, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28686290

Assuntos

Mitocôndrias/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Neuromusculares/genética; Fosforilação Oxidativa; Diagnóstico Diferencial; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Epilepsias Mioclônicas/genética; Exoma/genética; Humanos; Mitocôndrias/patologia; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/patologia; Doenças Neuromusculares/diagnóstico; Doenças Neuromusculares/patologia; Síndrome de Rett/diagnóstico; Síndrome de Rett/genética; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Dravet syndrome; Rett syndrome; mitochondrial disorders; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforilação Oxidativa / Doenças Mitocondriais / Mitocôndrias / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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