HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing.

Imai-Okazaki, Atsuko; Kohda, Masakazu; Kobayashi, Kaori; Hirata, Tomoko; Sakata, Yasushi; Murayama, Kei; Ohtake, Akira; Okazaki, Yasushi; Nakaya, Akihiro; Ott, Jurg

Imai-Okazaki, Atsuko; Kohda, Masakazu; Kobayashi, Kaori; Hirata, Tomoko; Sakata, Yasushi; Murayama, Kei; Ohtake, Akira; Okazaki, Yasushi; Nakaya, Akihiro; Ott, Jurg.

Afiliação

Imai-Okazaki A; Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Kohda M; Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Kobayashi K; Division of Genomic Medicine Research, Medical Genomics Center, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan.
Hirata T; Laboratory of Statistical Genetics, Rockefeller University, New York.
Sakata Y; Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
Murayama K; Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Ohtake A; Medical Solutions Division, NEC Corporation, Tokyo, Japan.
Okazaki Y; Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
Nakaya A; Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Ott J; Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan.

Hum Mutat ; 38(12): 1796-1800, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28722338

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Sequenciamento do Exoma/métodos; Exoma/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Criança; Conjuntos de Dados como Assunto; Homozigoto; Humanos; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Estatística como Assunto

Palavras-chave

Hamming distance; chromosomal deletion; copy-number variations; exome sequencing; mitochondrial disease; runs of homozygosity

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Doenças Mitocondriais / Variações do Número de Cópias de DNA / Exoma / Sequenciamento do Exoma Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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