Assessing the Clinical Utility of SNP Microarray for Prader-Willi Syndrome due to Uniparental Disomy.

Santoro, Stephanie L; Hashimoto, Sayaka; McKinney, Aimee; Mihalic Mosher, Theresa; Pyatt, Robert; Reshmi, Shalini C; Astbury, Caroline; Hickey, Scott E

Santoro, Stephanie L; Hashimoto, Sayaka; McKinney, Aimee; Mihalic Mosher, Theresa; Pyatt, Robert; Reshmi, Shalini C; Astbury, Caroline; Hickey, Scott E.

Afiliação

Santoro SL; Division of Molecular and Human Genetics, Columbus, OH, USA.

Cytogenet Genome Res ; 152(2): 105-109, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28746920

Assuntos

Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental/diagnóstico; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Metilação de DNA/genética; Humanos

Palavras-chave

Chromosome 15; Prader-Willi syndrome; SNP microarray; Uniparental disomy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Dissomia Uniparental Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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