Cascade Fumarate Hydratase mutation screening allows early detection of kidney tumour: a case report.

Chan, Melanie M Y; Barnicoat, Angela; Mumtaz, Faiz; Aitchison, Michael; Side, Lucy; Brittain, Helen; Bates, Alan W H; Gale, Daniel P

Chan, Melanie M Y; Barnicoat, Angela; Mumtaz, Faiz; Aitchison, Michael; Side, Lucy; Brittain, Helen; Bates, Alan W H; Gale, Daniel P.

Afiliação

Chan MMY; Centre for Nephrology, University College London, Royal Free Hospital, London, UK.
Barnicoat A; Northeast Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK.
Mumtaz F; Department of Urology, Royal Free Hospital, London, UK.
Aitchison M; Department of Urology, Royal Free Hospital, London, UK.
Side L; Northeast Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK.
Brittain H; Northeast Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK.
Bates AWH; Department of Histopathology, Royal Free Hospital, London, UK.
Gale DP; Centre for Nephrology, University College London, Royal Free Hospital, London, UK. d.gale@ucl.ac.uk.

BMC Med Genet ; 18(1): 79, 2017 07 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28747166

Assuntos

Carcinoma de Células Renais/genética; Fumarato Hidratase/deficiência; Fumarato Hidratase/genética; Neoplasias Renais/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Hipotonia Muscular/genética; Transtornos Psicomotores/genética; Carcinoma de Células Renais/diagnóstico; Carcinoma de Células Renais/patologia; Detecção Precoce de Câncer; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Lactente; Neoplasias Renais/complicações; Neoplasias Renais/diagnóstico; Neoplasias Renais/patologia; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Hipotonia Muscular/complicações; Hipotonia Muscular/diagnóstico; Hipotonia Muscular/patologia; Transtornos Psicomotores/complicações; Transtornos Psicomotores/diagnóstico; Transtornos Psicomotores/patologia

Palavras-chave

Case report; Fumarate hydratase deficiency; Hereditary cancer; Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Carcinoma de Células Renais / Fumarato Hidratase / Neoplasias Renais / Erros Inatos do Metabolismo / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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