Laboratory Diagnosis by Genotyping.

Belmonte, Irene; Montoto, Luciana; Rodríguez-Frías, Francisco

Belmonte, Irene; Montoto, Luciana; Rodríguez-Frías, Francisco.

Afiliação

Belmonte I; Liver Pathology Unit, Departments of Biochemistry and Microbiology, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain.
Montoto L; Vall d'Hebron Institut de Reserca (VHIR), Barcelona, Spain.
Rodríguez-Frías F; Molecular Biology Department, Hospital de Niños Pedro Elizalde, Buenos Aires, Argentina.

Methods Mol Biol ; 1639: 45-60, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28752445

Assuntos

Técnicas de Laboratório Clínico/métodos; Técnicas de Genotipagem/métodos; Alelos; Sequência de Bases; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Exoma/genética; Éxons/genética; Amplificação de Genes; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Alpha-1 antitrypsin allele-specific genotyping; Alpha-1 antitrypsin deficiency; Alpha-1 antitrypsin exome sequencing; Alpha-1 antitrypsin genotyping; Alpha-1 antitrypsin laboratory diagnosis; LightCycler; Melting curves

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Técnicas de Laboratório Clínico / Técnicas de Genotipagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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