Two novel mutations (p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys)) causing glucose-6-phosphate isomerase deficiency are associated with erythroid dysplasia and inappropriately suppressed hepcidin.
Blood Cells Mol Dis
; 69: 23-29, 2018 03.
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em En
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| ID: mdl-28803808
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Substituição de Aminoácidos
/
Células Eritroides
/
Hepcidinas
/
Glucose-6-Fosfato Isomerase
/
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article