A Novel Missense GLA Mutation (p.G35V) Detected in Hemodialysis Screening Leads to Severe Systemic Manifestations of Fabry Disease in Men and Women.

Veloso, Valeria Soares Pigozzi; Ataides, Thiago Lacerda; Canziani, Maria Eugênia Fernandes; Veloso, Mariana Pigozzi; da Silva, Nilzio Antônio; Barreto, Daniela Veit; Pereira, Edna Regina Silva; de Moura, Luiz Antonio Ribeiro; Barreto, Fellype Carvalho

Veloso, Valeria Soares Pigozzi; Ataides, Thiago Lacerda; Canziani, Maria Eugênia Fernandes; Veloso, Mariana Pigozzi; da Silva, Nilzio Antônio; Barreto, Daniela Veit; Pereira, Edna Regina Silva; de Moura, Luiz Antonio Ribeiro; Barreto, Fellype Carvalho.

Afiliação

Veloso VSP; Department of Internal Medicine, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Brazil.

Nephron ; 138(2): 147-156, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28892806

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Diálise Renal; alfa-Galactosidase/genética; Adulto; Albuminúria/epidemiologia; Albuminúria/genética; Doença de Fabry/patologia; Feminino; Testes Genéticos; Taxa de Filtração Glomerular; Cardiopatias/etiologia; Cardiopatias/genética; Humanos; Rim/patologia; Masculino; Programas de Rastreamento; Pessoa de Meia-Idade; Nefrite Intersticial/genética; Nefrite Intersticial/patologia; Doenças do Sistema Nervoso/etiologia; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Linhagem; Caracteres Sexuais; Substância Branca/patologia

Palavras-chave

Anderson-Fabry disease; Fabry's disease; Genetic diseases; Glomerulus; Hemodialysis; Interstitial fibrosis; Kidney biopsy; Kidney histology; Podocyte

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diálise Renal / Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google