[Double aneuploidy: Klinefelter and Edwards syndromes (48,XXY,+18). Case report]. / Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,XXY,+18). Reporte de caso.
Arch Argent Pediatr
; 115(5): e282-e286, 2017 Oct 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-28895703
ABSTRACT
The co-existence of a double chromosomal abnormality in one individual is a rare event, even more the simultaneous presence of Klinefelter (XXY) and Edwards (trisomy 18) syndrome. The aim of this article is to report the case of a newborn with a double aneuploidy, which consists in the coexistence of Edwards and Klinefelter syndrome. The patient's phenotype correlates mainly with Edwards syndrome. The diagnosis is made by performing the cytogenetics (karyotype) of peripheral blood lymphocytes. Only 15 cases of patients with Klinefelter and Edwards syndromes had been reported in literature so far.
RESUMEN
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era coincidente con el síndrome de Edwards. El diagnóstico se efectuó mediante la realización del estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica. En la bibliografía revisada, solo se han encontrado 15 casos reportados de pacientes con síndromes de Klinefelter y Edwards.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
/
Síndrome de Klinefelter
/
Aneuploidia
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article